Application of trans-abdominal and transvaginal color Doppler ultrasound in the early prenatal diagnosis of alpha-thalassemia major fetus
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摘要:
目的 探讨经腹和经阴道彩超联合技术对重型α-地中海贫血胎儿的早期产前诊断的效果。 方法 选取我院妇产科门诊2014年12月~2017年12月收治的产检的孕12~26周孕妇153例,采用经腹羊水穿刺术或绒毛膜穿刺术对胎儿进行α-地中海贫血诊断,同时采用腹部联合阴道彩色超声技术对其进行检查,对比两次诊断结果。 结果 经腹部和阴道彩色超声联合技术对重型α-地中海贫血胎儿检测灵敏度为98.96%(95/96),假阳性率为1.04%(1/96),特异度为92.98%(53/57),假阴性率为7.02%(4/57)。在超声图像中可清楚的看到患病胎儿浆膜腔积液、心脏增大、心胸比增大的现象,并且有颈部透明层增厚,肠管回声增强,胎盘增厚等现象。 结论 将经腹和经阴道彩超联合技术运用于早期产前诊断,能较准确的诊断出重型α-地中海贫血胎儿,值得临床的推广应用。 Abstract:Objective To explore the effect of trans-abdominal and transvaginal color Doppler ultrasound on the early prenatal diagnosis of alpha-thalassemia major fetus. Methods 153 cases of pregnant women at 12-26 gestational weeks who underwent prenatal examination at our hospital from December 2014 to December 2017 were included. Alpha-thalassemia diagnosis of fetus was carried out on each case via trans-abdominal amniocentesis or puncture of chorionic membrane; in the meantime, trans-abdominal and transvaginal color Doppler ultrasound was applied to examine the fetus. The results of both approaches were compared. Results The detection sensitivity, false positive rate, specificity, and false negative rate of trans-abdominal and transvaginal color Doppler ultrasound for alpha-thalassemia major fetus were 98.96% (95/96), 1.04% (1/96), 92.98% (53/57) and 7.02% (4/57) respectively. Radiographic images displayed clearly the serous cavity effusion, cardiac enlargement and increase of cardiothoracic ratio of the fetus, while other phenomenon, including the increase of nuchal translucency, bowel echo enhancement and thickening placenta, were also detected. Conclusion The application of trans-abdominal and transvaginal color Doppler ultrasound in the early prenatal examination can accurately diagnose alpha-thalassemia major fetus, thus worthy of clinical application. -
表 1 经腹羊水穿刺术检出与未检出胎儿的影像学图像比较(Mean±SD)
组别 例数 浆膜腔积液面(cm2) 心胸比(C/T) 颈项透明层厚(mm) 胎盘厚度(mm) 患病组 96 7.32±1.27 0.39 3.05±0.32 28.49±1.93 正常组 57 0.41±0.04* 0.33* 2.77±0.29* 21.77±3.47* *P<0.05vs 患病组. -
[1] Xiong F, Sun M, Zhang X, et al. Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China[J]. Clin Genet, 2010, 78(2): 139-48. [2] 李东明, 何升, 周晖登, 等. α-地中海贫血表型儿童基因诊断分析[J]. 中国妇幼保健, 2015, 30(4): 575-7. [3] Martin A, Thompson AA. Thalassmias[J]. Pediatr Clin North am, 2013, 60(6): 1383-91. [4] 徐湘民. 地中海贫血预防控制操作指南(北京)[M]. 北京: 人民军医出版社, 2011: 11-33. [5] 朱晓洁, 刘宇鹏, 刘瑞玉, 等. 惠州市同型α地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2015, 23(1): 15-7. [6] 俞进, 陈雪美, 黄海龙, 等. 福州地区α地中海贫血产前基因诊断分析[J]. 福建医药杂志, 2011, 33(4): 4-6. [7] 郭晓玲, 邓璐莎, 钟进, 等. 经腹绒毛活检用于地中海贫血的早期产前诊断[J]. 中国妇幼保健, 2015, 30(20): 3467-8. [8] 龙凤, 马燕, 李智贤, 等. 胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度与二维超声预测重型α地中海贫血的对比研究[J]. 现代妇产科进展, 2010, 19(9): 645-7, 651. [9] 卢婷婷, 李智贤, 马燕, 等. 二维超声在筛查重型α-地中海贫血胎儿的应用研究[J]. 广西医学, 2013, 35(2): 129-31, 134. [10] 郭艳霞, 欧阳春艳, 马小燕, 等. 超声检测重型α-地中海贫血胎儿脾动脉流速变化的研究[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2016, 32(2): 172-5. [11] 廖彩华, 陈小兰, 林建锋, 等. 超声多普勒测量大脑中动脉收缩峰期血流速度预测胎儿重型α-地中海贫血[J]. 中国妇幼保健, 2015, 30(10): 1599-600. [12] 南瑞霞, 洪莲, 张建辉, 等. 超声检测大脑中动脉峰值流速对预测胎儿重型α-地中海贫血的价值[J]. 中国超声医学杂志, 2010, 26(8): 751-3. [13] 李秋明, 马小燕, 葛群, 等. 超声对妊娠12-25周重型α-地中海贫血胎儿的诊断[J]. 中国优生与遗传杂志, 2003, 11(5): 8-9. [14] 武艳琳, 陈新宇, 陈碧, 等. 重型α-地中海贫血胎儿产前超声及基因诊断分析[J]. 广东医学院学报, 2009, 27(5): 517-8. [15] 程志坚, 龚薇, 谢许萍. 超声对重型α-地中海贫血胎儿右心室RVFAC的研究[J]. 实用医学杂志, 2017, 33(3): 434-6. [16] 黎新艳, 丘小霞. 产前超声指标在重型α-地中海贫血胎儿中的研究进展[J]. 医学综述, 2017, 23(14): 2870-4. [17] 马燕, 龙凤, 余健, 等. 超声多普勒测量大脑中动脉和肝内脐静脉血流速度预测胎儿α地中海贫血的研究[J]. 广西医科大学学报, 2011, 28(2): 218-22. [18] 马燕, 梁洁梅, 李智贤, 等. 超声测量早孕期胎盘厚度评价胎儿重型α地中海贫血风险性的研究[J]. 中华超声影像学杂志, 2011, 20(7): 609-12. [19] 陈海宁, 马燕, 龙凤, 等. 左心室短轴缩短率、射血分数评估α地中海贫血胎儿心功能的研究[J]. 临床超声医学杂志, 2010, 12(10): 661-4. [20] 尹晓云, 谢纯平, 王桂芳, 等. 经腹和经阴道彩超联合技术对12-20周重型a-地中海贫血胎儿的早期产前诊断[J]. 中国医药指南, 2013, 11(2): 67-8. [21] 郭红梅, 王忠, 齐朝阳, 等. 超声检测大脑中动脉峰值流速对预测胎儿重型α-地中海贫血的意义[J]. 广东医学院学报, 2011, 29(4): 423-4. [22] 龙凤. 超声多普勒测量大脑中动脉和肝内脐静脉血流速度预测胎儿α地中海贫血的对比研究[J]. 广西医科大学, 2009, 28(2): 218-22. [23] 卢菁菁, 何立红, 乔丽, 等. 组织多普勒超声评价地中海贫血胎儿的心脏纵向功能[J]. 吉林医学, 2016, 37(4): 803-5. [24] 滕懿玲, 马燕, 庞丽红, 等. 胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速在早孕期筛查重型α地中海贫血的研究[J]. 广西医科大学学报, 2015, 32(3): 413-5.